婚前基因篩檢/孕前遺傳病基因檢測

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結婚意味著性生活的開始,隨之帶來一系例的變化,如妊娠,生育等。若在上述各環節處理不當,會使正常的生理情況變成病態。因此,婚前基因篩檢有利於人們的身體健康,有利於預防或減少婦女病的發生。

四類疾病婚檢必查

1.法定傳染病。包括愛滋病、淋病、梅毒、B肝等,這些疾病可以通過抽血排查。

2.較重的精神病。如嚴重的躁狂症、精神分裂症等,這些疾病可能危害他人生命安全和身體健康,患者的心理問題還會引起很多嚴重後果。此類疾病需要精神科醫生診斷。

3.生殖系統畸形。此類疾病直接影響生育,其中一些疾病男科和婦科醫生可通過肉眼診斷,有些需要用B型超聲波檢查檢查。

4.先天性遺傳疾病。如白化病、原發性癲癇、軟骨發育不良、強直性肌營養不良、遺傳性視網膜色素變性等。遺傳性疾病的排查需要檢測染色體。

婚前檢查主要包括四個方面:

一、本人及家族健康史。檢查主要包括有否各種急、慢性傳染病史,如肝炎、活動性肺結核等。是否患過高血壓病、心臟病、胃炎、精神病等疾病。雙方直系親屬是否有精神病史及各種遺傳病史。雙方是否近親結婚,因為近親結婚是遺傳性疾病蔓延的主要的原因,是威脅人類正常繁衍與健康的大敵。近親結婚的後代比非近親結婚的後代患遺傳性疾病的機會高150倍。

二、女性月經史。是判斷女性生殖系統、內分泌系統發育是否正常和診斷婦科疾病的重要依據,對婚後性生活及生育子女等有很大的關係。男性則了解遺精情況。

三、男女雙方還要進行生殖器官的檢查。女方檢查時,注意外陰的情況,如發現處女膜肥厚或外陰發育不好,可告誡本人新婚時會引起處女膜破裂導致的出血過多,必要時徵得男女雙方同意,可在婚前將處女膜切開。如發現有滴蟲性或黴菌性陰道炎時也應婚前治療。婚前檢查還能使男女雙方正確認識人體的生理構造和功能,了解正常的男女性生活及性生活衛生,不能正常性生活的原因,受孕知識等,如婚後不想馬上要孩子,醫生還可幫助選擇合適的避孕措施。

四、全身體格檢查。可了解雙方的身高、體重、血壓、營養狀況、視力、淋巴結、甲狀腺、四肢、心、肺、肝、脾、胃等主要臟器有無器質性疾病。急性傳染病和全身性嚴重疾病均不應急於結婚,可在治癒和控制後再結婚,如急性肝炎、活動性肺結核、心臟病、急性腎炎等,這樣有利於患者恢復健康和避免相互傳染,也不致為此影響夫妻婚後的感情。

孕前遺傳病基因檢測是指受一對等位基因控制的遺傳病,主要有顯性遺傳和隱性遺傳兩大遺傳方式。常見單基因遺傳病包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遺傳性耳聾、多囊腎、血友病、杜氏肌營養不良症、地中海貧血等。

單基因遺傳病種類繁多,目前已知的約有8000多種,雖然單一病種的發病率較低,但其綜合發病率卻高達1/100。在所有出生缺陷中,單基因遺傳病占比約22.2%。絕大多數罹患單基因病的胎兒在常規產檢中無法檢出明顯異常,直到出生或幼年期,部分甚至直到青少年期病症才得以表現出來。大多數單基因病會帶來致死、致畸和致殘等嚴重後果,遺憾的是,95%左右的單基因病仍缺乏有效的治療手段,患者及家庭往往背負沉重的身心創傷和經濟負擔。

單基因隱性遺傳病隱匿性強、防控形勢嚴峻,一方面是由於常規產檢無法檢出胎兒異常,另一方面更由於攜帶者夫婦屬於健康人群,不會發病,也沒有異常表型,當生育患兒時才被發現,但此時已給患者及家庭帶來沉重的身心創傷和經濟負擔。因此,在孕前開展攜帶者篩查甄別出高危夫婦,並結合遺傳諮詢、輔助生殖和產前診斷,是目前防控單基因隱性遺傳病首發的最有效方法。

 

產前基因檢測非侵入性:https://www.phalanx.com.tw/reproductive-medicine/prenatal-testing/


資料來源:早安健康

 

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